科技日报讯 （记者张佳星）基于千万数量级的外周血免疫细胞单细胞转录组、表观组数据，以及血浆脂质组、代谢组等多组学数据，基因组多维解析技术全国重点实验室等联合研究团队成功鉴定出73种免疫细胞亚型，包括多种在血液中占比不足千分之一的罕见细胞。相关研究1月9日发表在国际期刊《科学》上。
据介绍，传统研究对免疫细胞的研究大多停留在主要细胞类型层面，如T细胞等。此次研究通过对428位中国自然人群队列中超过1000万个外周血免疫细胞进行的系统性多组学深度解析，绘制了高分辨率人群免疫多组学图谱（CIMA），发现73种免疫细胞新亚型。图谱还为每种细胞建立了详细的“身份证”，记录了它们的分布及基因表达特征。
基因组多维解析技术全国重点实验室、华大生命科学研究院刘传宇研究员表示，稀有细胞此前难被捕捉，通过单细胞数据“排查”，团队发现其在特定免疫应答中发挥关键作用。AI解决方案大大提升研究效率，成功预测出多个疾病相关非编码变异的功能效应。以哮喘为例，此次研究找到一个关键变异在相关基因表达中发挥调控作用，揭示了特定人群哮喘发病风险高的原因。在图谱基础上，团队将继续拓展疾病队列研究，挖掘新靶点。
中国工程院院士、上海交通大学医学院附属瑞金医院院长宁光认为，CIMA为人群复杂疾病的机制研究和精准防治提供了至关重要的免疫学视角和数据支撑。
中国工程院院士、中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）所院长程涛表示，团队开发的细胞语言模型为从序列和表达信息中预测染色质状态、评估非编码变异功能提供了新工具。
